JAK2 EXON12
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Recherche de mutations dans l'exon 12
JAK2 EXON12
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Recherche de mutations dans l'exon 12
RECHERCHE DE FUSION ET SAUT D'EXON PAR RNASEQ: ALK/RET/ROS1/ERBB2/MET/NTRK1/2/3/NRG1/FGFR1/2/3/EGFR
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RECHERCHE DE FUSION ET SAUT D'EXON PAR RNASEQ
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE AU RECEPTEUR 1 DU TNF-TRAPS (GENE TNFRSF1A)
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Analyse des exons 2, 3 et 4 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME PERIODIQUE ASSOCIE A LA CRYOPYRINE-CAPS (ETUDE DU GENE NLRP3)
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Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE AVEC HYPER IGD-MKD (ETUDE DU GENE MVK)
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Analyse des exons 2 à11 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
SYNDROME MYELOPROLIFERATIF
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Recherche de mutations des gènes JAK2 V617F, EXON 12/CALR/MPL
FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE FMF
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Analyse des exons 2, 3, 5 et 10 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)
MALADIE DE FABRY (ETUDE DU GENE GLA)
Etude complète du gène GLA (régions codantes et jonctions intron/exon)
SYNDROME MYELOPROLIFERATIF
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Recherche de mutations des gènes JAK2 V617F, EXON 12/CALR/MPL
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