SURDITE MITOCHONDRIALE NON SYNDROMIQUE
hn
Recherche des variants m.1555A>G (MT-RNR1), m.3243A>G (MT-TL1) et m.7445A>G (MT-TS1) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME MIDD (DIABETE/SURDITE MITOCHONDRIALE MATERNELLE)
hn
Recherche du variant m.3243A>G (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial
AC ANTI-MITOCHONDRIES
Typage anti-M2
MITOTANE
SYNDROME MERRF (MYOCLONIC EPILEPSY AND RAGGED RED FIBRES)
hn
Recherche des variants m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361A>G et m.8363A> (MT-TK) de l’ADN mitochondrial
ATROPHIE OPTIQUE HEREDITAIRE DE LEBER (MUTATIONS PRIMAIRES)
Recherche des mutations m.3460G>A (MT-ND1), m.11778G>A (MT-ND4) et m.14484C>T (MT-ND6) de l’ADN mitochondrial
MITOTANE
AC ANTI-MITOCHONDRIES
Dépistage
SYNDROME MELAS
Recherche des mutations m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T et m.3271T>C (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial
SYNDROME NARP (NEUROGENIC WEAKNESS, ATAXIA AND RETINITIS PIGMENTOSA)
hn
Recherche des variants m.8993T>G et m.8993T>C (MT-ATP6) de l’ADN mitochondrial