Par Aïcha Boughalem
L’ACPA est un outil clé dans le diagnostic postnatal dans le cas des troubles du neurodéveloppement (troubles des apprentissages et du spectre autistiques, déficience intellectuelle), syndromes polymalformatifs ou des anomalies de la croissance.
Les récentes recommandations de la HAS (Haute Autorité de Santé) et de l'ABM (Agence de la Biomédecine) modifient sa place dans la pratique quotidienne : indications cliniques, remboursements élargis et nouvelles modalités d’interprétation.
Dans quels cas prescrire une ACPA ? En 1ère ou en 2nd intention ? Comment l’articuler avec les autres analyses génétiques ?
Ces évolutions redéfinissent le positionnement de l’ACPA dans la stratégie diagnostique postnatale, ses modalités pratiques de mise en œuvre ainsi que le rôle clé du laboratoire.