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2026-06-30
Diagnostic des cardiomyopathies héréditaires : Nouveaux panels remboursés

Actualité Juin 2026

 

Deux nouveaux actes de séquençage ciblé à haut débit (NGS), destinés au diagnostic des cardiopathies héréditaires et des troubles du rythme d’origine génétique, sont désormais inscrits à la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM).

 

Cette inscription résulte de la décision de l’UNCAM du 28 avril 2026, publiée au Journal officiel du 2 juin 2026, à la suite de l’avis favorable de la HAS du 13 février 2025, qui leur a reconnu un service attendu suffisant et une amélioration du service attendu de niveau III.

 

Cette évolution, fondée sur les recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS), permet de renforcer l'accès au diagnostic génétique des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH) ainsi que des formes diverses de cardiomyopathies (dilatée, arythmogène, restrictive et non compaction du ventricule gauche).

Les panels proposés

  • Panel 18 gènes – CMH

    (Acte 4514)

Gènes étudiés : ACTC1, ACTN2, ALPK3, FHOD3, FHL1, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR

 

  • Panel 48 gènes – Formes diverses

    (Acte 4515)

Gènes étudiés  : ACTC1, ACTN2, ALPK3, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, FHOD3, FLNC, GAA, GLA, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SOS1, TAFAZZIN, TBX5, TBX20, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

Les situations cliniques et les actes à prescrire ?

    Phénotype CMH héréditaire suspecté et bilan clinique non concluant ?

    Acte 4514 en 1ère intention.

    CMH – résultat négatif au panel 4514 avec suspicion génétique persistante ?

    Acte 4515 en 2ème intention.

    CMD / CAVD / CMR / NCVG héréditaire suspectée et bilan clinique non concluant ?

    Acte 4515 en 1ère intention.

    Amylose TTR, Fabry et laminopathie test monogénétique négatif ?

    Acte 4515 en 2ème intention.

*Suite à la révision de la Loi de Bioéthique, une copie du consentement écrit du patient pour la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d'une personne doit être joint à tout demande.(Code de la santé publique ; Article R1131-4-2 ; Décret n°2023-1426 du 30 décembre 2023).

Cerba est un laboratoire accrédité 15189 et autorisé à la réalisation des examens des caractéristiques des personnes.

Les actes remboursés et les cotations

ACTE NABM : 4514

Séquençage haut débit ciblé d'un panel de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH)

Cotation : 3600 B

Panel cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

Indication de prescription :

En première intention pour le diagnostic génétique des patients présentant une maladie cardiaque avérée et un phénotype de cardiomyopathie suspecté d'être héréditaire, après une évaluation clinique initiale n'ayant pas permis d'établir un diagnostic précis.

 
 
 
 

ACTE NABM : 4515

Séquençage haut débit ciblé d'un panel de gènes dans le diagnostic des formes diverses de cardiomyopathies

Cotation : 4400 B

Panel formes diverses de cardiomyopathies (CMD, CAVD, CMR, NCVG)

Indications de prescription :

En première intention pour le diagnostic génétique des patients présentant une maladie cardiaque avérée et un phénotype de cardiomyopathie suspecté d'être héréditaire, après une évaluation clinique initiale n'ayant pas permis d'établir un diagnostic précis ;

En seconde intention, lorsqu'une suspicion de cause génétique persiste chez des patients présentant des phénotypes particuliers (amylose TTR, maladie de Fabry, laminopathies), après une évaluation clinique initiale et un résultat négatif à un test monogénétique ;

En seconde intention, lorsqu'une suspicion de cause génétique persiste après un résultat négatif du panel CMH .

Références

  • Décision UNCAM du 28 avril 2026, NOR : SFHU2613531S – Journal Officiel du 2 juin 2026, Texte 35 sur 101
  • Avis HAS n° 2025.0006/AC/SEAP du 13 février 2025 – Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies héréditaires
  • Rapport d'évaluation technologique HAS n° 2025.0045/DC/SEAP du 13 février 2025
  • Avis HAS n° 2024.0061/AC/SEAP du 26 septembre 2024
  • Code de la sécurité sociale, articles L. 162-1-7, L. 162-1-7-1 et R. 162-52