Que faut-il envoyer ?
En savoir plus sur les conditions pré-analytiques CerbaPréparation du prélèvement
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ATTENTION :
ce test réalisé UNIQUEMENT chez des apparentés à un cas index ayant un variant pathogène DEJA identifié par une techniqe de biologie moléculaire.
Nous transmettre OBLIGATOIREMENT le compte-rendu portant avec précision la nomenclature du variant pathogène identifé chez le cas index.
En l'absence de ce document, un séquençage complet du gène SERPIN1A sera réalisé et facturé (Hors nomenclature).
Cerba ne reclame pas ce document pour ne pas retarder le rendu du resultat.
Noter que la regularisation de difference de facturation est à la charge du laboartoire preleveur si demande transmise sans respecter les conditions de prescriptions.
Joindre IMPERATIVEMENT la fiche "Troubles du développement et maladies génétiques" et la copie du consentement et de l'attestation médicale de consultation.
