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L'examen, en bref

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Technique

Séquençage type Sanger

Délai moyen de rendu de résultat

60 jours maximum

Fréquence technique

1/s

Documents à télécharger

Exome et Panels – Cardiogénétique – Fiche de prescription médicale et Consentement Attestation_Consentement_POSTNATAL_DEF Exome et Panels par NGS – Test Génétique en Néphrologie – Fiche de Prescription Médicale Maladies Génétiques – Diagnostic par NGS – EXOME et PANELS : Feuille de prescription médicale et consentement

Code LCSD

12257

Code Cerba

MGMUT

Code NABM

4082

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Préparation du prélèvement

Température

T° Ambiante

Nature sélectionnée

Sang total EDTA

Quantité

5 ml

Technique

Séquençage type Sanger

Délai

60

Fréquence

1/s

Informations complémentaires

Commentaires

Recherche ciblée d'un variant préalablement identifié chez un cas index. Analyse effectuée dans le cadre d'une étude familiale ou d'un diagnostic prénatal ou pour confirmation après analyse NGS (hors contexte oncogénétique: code OMUT)

Joindre impérativement la copie du résultat de laboratoire décrivant ce variant avec sa nomenclature HGVS ainsi que l’attestation/consentement pour la réalisation de ce test génétique.

Pour la tarification

Selon indication et périmètre: B500 code NABM 4082, B700 code NABM 4083 ou RIHN N353

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