Que faut-il envoyer ?
En savoir plus sur les conditions pré-analytiques CerbaPréparation du prélèvement
Température
T° Ambiante
Nature sélectionnée
Sang total EDTA
Quantité
5 ml
Technique
Séquençage type Sanger
Délai
60
Fréquence
1/s
Informations complémentaires
Commentaires
Recherche ciblée d'un variant préalablement identifié chez un cas index. Analyse effectuée dans le cadre d'une étude familiale ou pour confirmation après analyse NGS.
Joindre impérativement la copie du résultat de laboratoire décrivant ce variant avec sa nomenclature HGVS ainsi que lattestation/consentement pour la réalisation de ce test génétique.
Pour la tarification
Selon indication et périmètre: B500 code NABM 4082 ou RIHN N353
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