Que faut-il envoyer ?
Préparation du prélèvement
Température
Nature sélectionnée
Quantité
Technique
Délai
Fréquence
Informations complémentaires
Commentaires
Joindre impérativement le formulaire "MALADIE GÉNÉTIQUE DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR NGS
EXOME PANEL" incluant le consentement et l'attestation d'information.
Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.
Lanalyse dexome solo Inclut lanalyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 8 semaines.