Que faut-il envoyer ?

Préparation du prélèvement

Température

T° Ambiante

Nature sélectionnée

Sang total EDTA

Quantité

2 x 5 ml

Technique

Séquençage à haut débit NGS

Délai

60

Fréquence

1/m

Informations complémentaires

Commentaires

Joindre impérativement le formulaire "MALADIE GÉNÉTIQUE – DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR NGS

EXOME – PANEL" incluant le consentement et l'attestation d'information.

Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.

L’analyse d’exome solo Inclut l’analyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 8 semaines.

Besoins d'aide ?

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