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L'examen, en bref

hn

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Prix hors nomenclature

4080 €

Technique

Séquençage à haut débit NGS

Délai moyen de rendu de résultat

60 jours maximum

Fréquence technique

1/m

Documents à télécharger

Exome et Panels – Cardiogénétique – Fiche de prescription médicale et Consentement Attestation_Consentement_POSTNATAL_DEF Exome et Panels par NGS – Test Génétique en Néphrologie – Fiche de Prescription Médicale Maladies Génétiques – Diagnostic par NGS – EXOME et PANELS : Feuille de prescription médicale

Code LCSD

10925

Code Cerba

TRIO

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Préparation du prélèvement

Température

T° Ambiante

Nature sélectionnée

Sang total EDTA

Quantité

2 x 5 ml

Technique

Séquençage à haut débit NGS

Délai

60

Fréquence

1/m

Informations complémentaires

Commentaires

EXOME TRIO POSTNATAL:

Joindre impérativement le formulaire "MALADIE GÉNÉTIQUE – DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR NGS EXOME – PANEL" incluant le consentement et l'attestation d'information.

Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.

L’analyse d’exome TRIO en postnatal inclut l’analyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 8 semaines.

FAST EXOME TRIO : EXOME TRIO PRENATAL /REANIMATION/FOETOPATHOLOGIE

En cas de diagnostic prénatal, de fœtopathologie ou d’un cas de nouveau-né en réanimation : une analyse en trio est imposée. Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.

L’analyse rapide d’exome TRIO inclut l’analyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 2-4 semaines.

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