Depuis le 26 janvier 2026, la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM) évolue concernant l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en contexte postnatal.
Dans son avis n°2023.0025/AC/SEAP du 13 juillet 2023, publié au Journal officiel sous le NOR : SFHU2600445S, la HAS recommande l’ACPA comme examen de première intention dans plusieurs indications, notamment dans le domaine des troubles du neurodéveloppement.
Grâce à sa haute résolution, l’ACPA permet la détection de variations du nombre de copies (CNV) submicroscopiques non visibles au caryotype standard, améliorant ainsi significativement le rendement diagnostique.
L’ACPA est désormais prise en charge dans les indications suivantes :
- Déficience intellectuelle, syndromique ou non
- Troubles des apprentissages, syndromiques ou non
- Troubles du spectre de l’autisme (TSA)
- Épilepsies
- Syndromes polymalformatifs
- Anomalies de la croissance
- Malformations isolées
- Hypotonie néonatale
Technique de référence pour la détection des déséquilibres génomiques de type variations du nombre de copies (CNV), l’ACPA bénéficie également d’une extension de prise en charge pour plusieurs situations complémentaires essentielles au diagnostic génétique.
Sont désormais pris en charge :
- les contrôles d’une variation du nombre de copies (CNV) identifiée par une autre technique
- la caractérisation d’un remaniement chromosomique mis en évidence par caryotype
- les études familiales permettant de déterminer le caractère hérité ou de novo d’un remaniement identifié chez le proposant
Cette évolution permet d’améliorer la précision de l’interprétation génétique et d’optimiser le conseil génétique proposé aux familles.
Par ailleurs, la HAS recommande désormais la réinterprétation des variants identifiés par ACPA et classés comme variants de signification incertaine (VSI), conformément aux recommandations françaises d’interprétation des CNV (PMID: 40693340).
Cotation des actes
Les actes sont désormais cotés comme suit :
- ACPA 1004 : Hybridation sur puce à ADN en contexte postnatal pour l’ensemble des indications citées ci-dessus — 1900 B
ACPA 1005 : Réinterprétation d’un variant de signification incertaine (VSI) identifié par ACPA en contexte postnatal — 750 B
Chez le Laboratoire Cerba, le nombre de dossiers ACPA traités a plus que doublé entre 2020 et 2025, reflétant l’intérêt diagnostique grandissant de cette approche auprès des cliniciens.
Les données nationales du réseau Achro-Puce, basées sur plus de 87 000 analyses, confirment la pertinence clinique de l’examen avec un rendement diagnostique global estimé à environ 18 % (incluant, les CNV pathogènes, les variants de signification incertaine (VSI/VOUS) et les variants à pénétrance incomplète et expréssivité variable (PIEV)).
Dans les déficiences intellectuelles syndromiques, l’ACPA présente un rendement diagnostique estimé entre 15 et 20 %.
Au sein du Laboratoire Cerba, chaque dossier bénéficie d’une interprétation personnalisée réalisée par des cytogénéticiens expérimentés, s’appuyant sur :
- une collaboration clinico-biologique étroite
- une base de données interne d’aide à l’interprétation comprenant plus de 30 000 CNV annotés
- une solution bio-informatique dédiée
Performance technique et couverture de la puce à ADN
- Couverture cytogénomique élevée (≈ 98 % des régions d'intérets)
- Couverture des exons avec ≥ 1 sonde : ~ 99 %
- Intégration des données issues de consortiums internationaux (ClinGen, panels mendéliens, OMIM Morbid Genes)
En pratique
Analyse des CNV en contexte postnatal par ACPA
Délai de rendu
Compte-rendu détaillé : 2 à 3 semaines
Types de prélèvements acceptés
- Sang total sur EDTA
- Produit de fausse couche (> 14 SA)
- Tissu de fœtopathologie
Documents requis
Attestation d’information et consentement disponibles sur :
www.lab-cerba.com
Cotation
- B1900 : ACPA (analyse chromosomique sur puce à ADN)
- B750 : Réinterprétation des CNV classés VSI
Pour toute question, l’équipe médicale de cytogénétique reste à votre disposition :
Pôle cytogénétique : polecytog@lab-cerba.com
Liens : Textes officiels, recommandations et ressources
HAS – Rapport d’évaluation (base de la décision 2026) : Haute Autorité de Santé (HAS)
Texte de loi – Inscription à la NABM (Journal Officiel du 11 janvier 2026) : Légifrance