par Dr Viorica Ciorna, Dr Aicha Boughalem, Dr Detlef Trost
Afin d’améliorer la précision du diagnostic des maladies génétiques, un nouveau test a été mis en place au sein du laboratoire Cerba par les équipes de génétique humaine.
Il s'agit d'un test de diagnostic en Cytogénétique de Nouvelle Génération appelé plus communément la Cartographie Optique. Il permet l’analyse de la structure chromosomique à une grande résolution (jusqu’à 500 bp) et ce pour des variants de structure équilibrés et déséquilibrés.
Son intérêt pour le diagnostic chez des patients atteints d’une maladie rare et en errance diagnostique, sera démontré via un cas clinique concret présenté par le Dr Viorica Ciorna, généticienne au CHR de Metz-Thionville.
