par le Dr Amandine Ganon
L'hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une surcharge en fer qui peut endommager les organes vitaux, notamment le foie. Les avancées dans la compréhension du métabolisme du fer ont permis de distinguer de nouvelles formes non liées au gène HFE. Si le diagnostic biologique et le traitement sont simples, leur précocité reste essentielle pour améliorer l’espérance de vie des patients.
Quel est donc le bilan biologique, de 1ère et 2ème intention, pour dépister l’hémochromatose ? Chez quel profil de patients la recherche des variants génétiques d’hémochromatose est-elle indiquée ?