par Dr. Simon Samaan
C’était en Belgique au cours des années 50 que la notion de maladies de surcharge lysosomale se développa. Aujourd’hui, plus d’une cinquantaine de maladies sont répertoriées, même si leurs descriptions restent, dans la majorité, anciennes, leurs explications sur le plan biochimique et moléculaire sont un sujet d’actualité avec des avancées thérapeutiques remarquables.
Dans l’ensemble, il s’agit d’un groupe de maladies rares d’origine génétique mais individuellement, certaines maladies ont une prévalence d’un sur 2000 !
Cette Cerba Live Session n’est qu’une introduction à ce monde divers de pathologies elle parcourra leur classification, leurs signes cliniques, les tests de diagnostic des maladies les plus fréquentes avec un focus sur la maladie de Fabry.
