L’évolution des nouvelles technologies de génétique moléculaire et notamment le séquençage à haut débit (NGS), a permis une amélioration significative du diagnostic étiologique génétique des maladies rares.
Le déploiement de l’exome dans le diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle présente aujourd’hui un enjeu majeur, en raison du bénéfice attendu pour les patients (prise en charge et pronostic), et leurs familles (accès au conseil génétique).
Le diagnostic prénatal génétique sur signes d’appel échographique reste à l’heure actuelle un challenge et l’étude chromosomique seule s’avère souvent insuffisante pour l’évaluation diagnostique et le conseil génétique. Les informations sur l’utilité de l’exome prénatal restent limitées à ce jour. L’utilisation de l’exome présente un potentiel intéressant et pourrait augmenter considérablement le taux de diagnostic génétique. L’exome constitue là encore un apport indéniable pour l’amélioration de la prise en charge des patients et de leurs familles.
Introduction
Le séquençage de l’Exome pour les maladies génétiques
Exemple d’un cas clinique
Mini table-ronde pour répondre aux questions de nos participants
De nombreuses publications montrent chaque jour un intérêt croissant pour l’étude du microbiote intestinal, et ceci dans des domaines aussi variés que l’oncologie, les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, l’autisme, les maladies métaboliques, …
Le Pr Perlemuter, PUPH et Chef de Service en gastro-entérologie à l’Hôpital Antoine Béclère, présentera en quoi l’étude du microbiote intestinal est à la pointe de la médecine de demain.
L’étude de la flore vaginale par des technique de NGS et certaines études interventionnelles ont récemment permis de mettre en évidence l’impact péjoratif d’une dysbiose et de la présence de certaines familles bactériennes dans des prélèvements de flore endométriale ou vaginale avant recours à la procréation médicalement assistée, ou bien chez la femme ménopausée.
Le Dr Bohbot, andrologue et infectiologue à l’Institut Fournier, présentera l’apport des techniques du séquençage à haut-débit (NGS) pour une meilleure compréhension de la flore vaginale et sa contribution à la prise en charge des problèmes gynécologiques.
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