The exam, in brief

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Price excluding nomenclature

4080 €

Technical

Séquençage à haut débit NGS

Average time to render Frequency

60 maximum days

Technical frequency

1/m

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Exome et Panels de Gènes Cardiogénétique - Fiche de prescription médicale Attestation_Consentement_POSTNATAL_DEF Attestation_Consentement_PRENATAL_DEF Exome et Panels par NGS – Test Génétique en Néphrologie – Fiche de Prescription Médicale Maladies Génétiques – Diagnostic par NGS – EXOME et PANELS : Feuille de prescription médicale

LCSD Code

12150

Cerba Code

TRIO

NABM Code

4083

Cotation

B 700

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Preparation of the sample

Temperature

T° Ambiante

Selected nature

Liquide amniotique

Quantity

20 ml

Technical

Séquençage à haut débit NGS

Average turnouroud time

60

Realisation frequency

1/m

Additional information

Comments

FAST EXOME TRIO : EXOME TRIO PRENATAL /REANIMATION/FOETOPATHOLOGIE

Prélèvements: Liquide amniotique, Villosités choriales, Biopsie.

En cas de diagnostic prénatal, de fœtopathologie ou d’un cas de nouveau-né en réanimation : une analyse en trio est imposée. Les prélèvements des parents (2x5ml de sang total EDTA) doivent obligatoirement accompagner le prélèvement du cas index.

L’analyse rapide d’exome TRIO inclut l’analyse des SNV/insdel et CNV. Le délai de rendu du résultat est de 2-4 semaines

For pricing

Exome TRIO + recherche de contamination par des cellules maternelles acte NABM : 4083

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