Dates
Tue 20 January

AMYOTROPHIE SPINALE (QUANTIFICATION DU GENE SMN1 ET/OU SMN2)

Liquide amniotique
Examen supprimé
Tue 20 January

PANEL EPIDERMOLYSE BULLEUSE (NGS)

PANEL IN SILICO

Sang total EDTA
Examen supprimé
Tue 20 January

PANEL MUCOPOLYSACCHARIDOSE (NGS)

PANEL IN SILICO

Sang total EDTA
Examen supprimé
Tue 20 January

PANEL NEUTROPÉNIES (NGS)

PANEL IN SILICO

Sang total EDTA
Examen supprimé
Tue 20 January

SYNDROME DE FIEVRE PERIODIQUE HEREDITAIRE LIE A NLRP12 (NAPS12)

Analyse de l'exon 3 (+ jonction exon/intron) par séquençage direct (type Sanger)

Sang total EDTA
Examen supprimé