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Recherche ciblée d'un variant préalablement identifié chez un cas index. Analyse effectuée dans le cadre d'une étude familiale ou d'un diagnostic prénatal ou pour confirmation après analyse NGS (hors contexte oncogénétique: code OMUT)
Joindre impérativement la copie du résultat de laboratoire décrivant ce variant avec sa nomenclature HGVS ainsi que lattestation/consentement pour la réalisation de ce test génétique.