Afin d’améliorer la précision du diagnostic des maladies génétiques, un nouvel examen a été mis en place au sein du laboratoire Cerba par les équipes de génétique humaine.

Il s'agit d'un examen de diagnostic en Cytogénétique de Nouvelle Génération appelé plus communément la Cartographie Optique. Il permet l’analyse de la structure chromosomique à une grande résolution (jusqu’à 500 bp) et ce pour des variants de structure équilibrés et déséquilibrés.

Son intérêt pour le diagnostic chez des patients atteints d’une maladie rare et en errance diagnostique, a été démontré via un cas clinique concret présenté lors du dernier LIVE. 

Nous nous tenons bien entendu à votre entière disposition pour tout renseignement complémentaire.
 
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