Post-natal : Recherche ciblée d'un variant familial du gène SERPINA1
Post-natal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)
Post-natal : étude complète du gène SERPINA1
Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN
Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN