Dates
Tue 20 January

ANTITRYPSINE ALPHA -1

Post-natal : Recherche ciblée d'un variant familial du gène SERPINA1

Sang total EDTA
Examen supprimé
Tue 20 January

APERT (SYNDROME D')

Post-natal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)

Sang total EDTA
Examen supprimé
Tue 20 January

ANTITRYPSINE ALPHA -1

Post-natal : étude complète du gène SERPINA1

Sang total EDTA
Examen supprimé
Tue 20 January

PRADER-WILLI (SYNDROME DE)

Post-natal : disomie uniparentale au locus SNRPN

Sang total EDTA
Examen supprimé
Tue 20 January

PRADER-WILLI (SYNDROME DE)

Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN

Liquide amniotique
Examen supprimé