Mises à jour du
catalogue
AMYOTROPHIE SPINALE (QUANTIFICATION DU GENE SMN1 ET/OU SMN2)
COTATION
COTATION
Nouveau :
B 700 + B 1000
Ancien :
B 700
ZINC
PREANA
PREANA
Nouveau :
Des sels de zinc peuvent être utilisés dans la fabrication des bouchons en caoutchouc, potentiels sources de contamination exogène. Il est conseillé d'utiliser des tubes en polypropylène ou polystyrène avec bouchon plastique et sans gel.|Proscrire toute hémolyse, la concentration en zinc érythrocytaire étant environ 10 fois plus importante.
Ancien :
Des sels de zinc peuvent être utilisés dans la fabrication des bouchons en caoutchouc, potentiels sources de contamination exogène. En cas de résultats biologiques aberrants ou non cohérents avec la clinique, Il est conseillé d'utiliser en seconde intention des tubes en polypropylène ou polystyrène avec bouchon plastique et sans gel.|Proscrire toute hémolyse, la concentration en zinc érythrocytaire étant environ 10 fois plus importante.
ZYGOTIE (TEST DE)
Prénatal
COTATION
COTATION
Nouveau :
B 700 + B 1000
Ancien :
B 700
CULTURES CELLULAIRES
Examen supprimé
OSMOLARITE FECALE MESUREE / EXAMEN TRANSMIS
Examen supprimé
ANGELMAN (SYNDROME D')
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
NABM
NABM
Nouveau :
4083 + 4031
Ancien :
4083
GENE HBB ETUDE
BETA-THALASSEMIE ET/OU VARIANTS S/C
NABM
NABM
Nouveau :
4083 + 4055 + 4031
Ancien :
4083 + 4055
APERT (SYNDROME D')
Prénatal : étude du gène FGFR2 (mutations fréquentes)
COTATION
COTATION
Nouveau :
B 700 + B 1000
Ancien :
B 700
CULTURES CELLULAIRES
NABM
NABM
Nouveau :
4031
MUCOVISCIDOSE ET PATHOLOGIES ASSOCIEES AU GENE CFTR (PANEL DE 139 VARIANTS)
COTATION
COTATION
Nouveau :
B 600 + B 1000
Ancien :
B 600
POSACONAZOLE DOSAGE / EXAMEN TRANSMIS
Examen supprimé
GENE HBB (DREPANOCYTOSE S/C)
COTATION
COTATION
Nouveau :
B 700 + B 600 + B 1000
Ancien :
B 700 + B 600
ANGELMAN (SYNDROME D')
Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN
COTATION
COTATION
Nouveau :
B 700 + B 1000
Ancien :
B 700
AMYOTROPHIE SPINALE (QUANTIFICATION DU GENE SMN1 ET/OU SMN2)
NABM
NABM
Nouveau :
4083 + 4031
Ancien :
4083
ZINC
PREANA
PREANA
Nouveau :
Des sels de zinc peuvent être utilisés dans la fabrication des bouchons en caoutchouc, potentiels sources de contamination exogène. Il est conseillé d'utiliser des tubes en polypropylène ou polystyrène avec bouchon plastique et sans gel.|Proscrire toute hémolyse, la concentration en zinc érythrocytaire étant environ 10 fois plus importante.
Ancien :
Des sels de zinc peuvent être utilisés dans la fabrication des bouchons en caoutchouc, potentiels sources de contamination exogène. En cas de résultats biologiques aberrants ou non cohérent avec la clinique, Il est conseillé d'utiliser en seconde intention des tubes en polypropylène ou polystyrène avec bouchon plastique et sans gel.|Proscrire toute hémolyse, la concentration en zinc érythrocytaire étant environ 10 fois plus importante.
ZYGOTIE (TEST DE)
Prénatal
NABM
NABM
Nouveau :
4083 + 4031
Ancien :
4083
HYPOCHONDROPLASIE
Prénatal : Etude du gène FGFR3 (mutations fréquentes)
COTATION
COTATION
Nouveau :
B 700 + B 1000
Ancien :
B 700
MUCOVISCIDOSE ET PATHOLOGIES ASSOCIEES AU GENE CFTR (PANEL DE 139 VARIANTS)
NABM
NABM
Nouveau :
4045 + 4031
Ancien :
4045
THANATOPHORE (NANISME)
Prénatal : étude du gène FGFR3
COTATION
COTATION
Nouveau :
B 700 + B 1000
Ancien :
B 700
METANEPHRINES
PREANA
PREANA
Nouveau :
Sur acide chlorhydrique (pH 2).|Le dosage des métanéphrines urinaires comprend le dosage de la normétanéphrine, de la métanéphrine et de la 3 méthoxytyramine (ou 3 méthyldopamine).|Afin de limiter tout risque d'interférence analytiques ou pharmacodynamiques, éviter la prise de médicaments tels que le paracétamol, lamoxicilline, lurapidil, les antidépresseurs, les sympathomimétiques, certains inhibiteurs adrénergiques (labétalol / sotalol), les dérivés dopaminergiques et les stupéfiants. Un arrêt du traitement, si cliniquement possible, est recommandé (variable selon les molécules, à partir de 4 fois la demi-vie). A noter, le dosage des métanéphrines urinaires est moins impacté par les interférences pharmacologiques.|Un régime alimentaire spécifique n'est pas nécessaire.
Ancien :
Sur acide chlorhydrique (pH2), l'acidification des urines peut être réalisée dans un délai maximal de 24h après le recueil si la conservation est réalisée à température réfrigérée. Une acidification plus précoce garantie une meilleure stabilité.|Le dosage des métanéphrines urinaires comprend le dosage de la normétanéphrine, de la métanéphrine et de la 3 méthoxytyramine (ou 3 méthyldopamine).|Afin de limiter tout risque d'interférence analytiques ou pharmacodynamiques, éviter la prise de médicaments tels que le paracétamol, lamoxicilline, lurapidil, les antidépresseurs, les sympathomimétiques, certains inhibiteurs adrénergiques (labétalol / sotalol), les dérivés dopaminergiques et les stupéfiants. Un arrêt du traitement, si cliniquement possible, est recommandé (variable selon les molécules, à partir de 4 fois la demi-vie). A noter, le dosage des métanéphrines urinaires est moins impacté par les interférences pharmacologiques.|Un régime alimentaire spécifique n'est pas nécessaire.