3 ateliers CERBA aux Journées de l'Innovation en Biologie : 22 Novembre prochain

UNE NOUVELLE APPROCHE AU SERVICE DU DIAGNOSTIC DES MALADIES RARES « L’EXOME »

Exome illustration.pngL’évolution des nouvelles technologies de génétique moléculaire et notamment le séquençage à haut débit (NGS), a permis une amélioration significative du diagnostic étiologique génétique des maladies rares.

Le déploiement de l’exome dans le diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle présente aujourd’hui un enjeu majeur, en raison du bénéfice attendu pour les patients (prise en charge et pronostic), et leurs familles (accès au conseil génétique).

Le diagnostic prénatal génétique sur signes d’appel échographique reste à l’heure actuelle un challenge et l’étude chromosomique seule s’avère souvent insuffisante pour l’évaluation diagnostique et le conseil génétique. Les informations sur l’utilité de l’exome prénatal restent limitées à ce jour. L’utilisation de l’exome présente un potentiel intéressant et pourrait augmenter considérablement le taux de diagnostic génétique. L’exome constitue là encore un apport indéniable pour l’amélioration de la prise en charge des patients et de leurs familles.

CONFÉRENCIERS :

Introduction

  • Roubila Meziani, Genomic Product Specialist DGG, Agilent Technologies inc., Paris, France

Le séquençage de l’Exome pour les maladies génétiques

  • Dr Raouf Ben Abdelali, Responsable de Pôle Hématologie & Oncologie, CERBA, Saint-Ouen-l’Aumône, France

Exemple d’un cas clinique

  • Dr Raouf Ben Abdelali, Responsable de Pôle Hématologie & Oncologie, CERBA, Saint-Ouen-l’Aumône, France
  • Dr Detlef Trost et Dr Aïcha Boughalem, CERBA, Saint-Ouen-l’Aumône, France

Mini table-ronde pour répondre aux questions de nos participants

  • Dr Detlef Trost et Dr Aïcha Boughalem, CERBA, Saint-Ouen-l’Aumône, France

DU MICROBIOME… AU MICROBIOTE « LES NOUVELLES FRONTIERES DE LA BIOLOGIE ! »

EXPLORER LE MICROBIOTE INTESTINAL

microbiote estomac.pngDe nombreuses publications montrent chaque jour un intérêt croissant pour l’étude du microbiote intestinal, et ceci dans des domaines aussi variés que l’oncologie, les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, l’autisme, les maladies métaboliques, …

Le Pr Perlemuter, PUPH et Chef de Service en gastro-entérologie à l’Hôpital Antoine Béclère, présentera en quoi l’étude du microbiote intestinal est à la pointe de la médecine de demain.

CONFÉRENCIER :

  • Pr Gabriel Perlemuter, Hôpital Antoine Béclère AP-HP Hépato-gastro-entérologie,Clamart, France

DU MICROBIOME… AU MICROBIOTE « LES NOUVELLES FRONTIERES DE LA BIOLOGIE ! »
MICROBIOTE VAGINAL CHALLENGES ET APPLICATIONS

Microbiote vag.pngL’étude de la flore vaginale par des technique de NGS et certaines études interventionnelles ont récemment permis de mettre en évidence l’impact péjoratif d’une dysbiose et de la présence de certaines familles bactériennes dans des prélèvements de flore endométriale ou vaginale avant recours à la procréation médicalement assistée, ou bien chez la femme ménopausée.

Le Dr Bohbot, andrologue et infectiologue à l’Institut Fournier, présentera l’apport des techniques du séquençage à haut-débit (NGS) pour une meilleure compréhension de la flore vaginale et sa contribution à la prise en charge des problèmes gynécologiques.

CONFÉRENCIER :

  • Dr Jean-Marc Bohbot, Andrologue et spécialiste des infections uro-génitales, Institut Alfred Fournier, Clamart, France

 

 

Pour en savoir plus, contactez-nous ou visitez le site des Journées de l'innovation en Biologie

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