Dans la continuité de sa vocation de l’innovation et élargir son offre diagnostic y compris pour des maladies rares le laboratoire Cerba propose aujourd’hui une gamme d’examens pour le diagnostic des maladies de surcharge lysosomale.
Désormais, plusieurs dosages de l’activité enzymatique par une technique de pointe, la chromatographie liquide avec spectrométrie de masse en tandem sont disponibles.
Le diagnostic des maladies de Fabry, Gaucher, Krabbe, Hurler, Pompe, Niemann-Pick A/B ainsi que le dosage de l’Alpha-Fucosidase, Alpha-Mannosidase, Hexosaminidase A et Hexosaminidases totales nécessitent 5 taches de sang séché de 5 mm minimum sur papier buvard (Sang total hépariné déposés à l’aide de pipette après homogénéisation)
Le buvard est stable 5 jours à température ambiante et 1 mois si envoyé congelé (- 20°C).
Pour plus de détails, nous vous invitons à vérifier les conditions particulières sur le catalogue d’examen en ligne sur MyCerba.