Le syndrome de déficit en GLUT1 (Glut1DS) (1) est une maladie neurologique pour laquelle un traitement est disponible. Elle est la conséquence d’anomalies moléculaires touchant le gène SLC2A1 codant pour le transporteur de glucose de type 1 (GLUT1). Ces altérations génétiques peuvent être transmises par un des parents (variant de transmission autosomique dominante) mais des cas d’apparition d’un nouveau variant chez le patient (de novo) ont été déjà décrits.
Les variants pathogènes du gène SLC2A1 entrainent des pertes fonctionnelles du récepteur de glucose au niveau de la barrière hémato-encéphalique et les cellules gliales.

La forme classique de la maladie est une encéphalopathie, caractérisée chez l’enfant par une épilepsie pharmaco-résistante, une microcéphalie, un retard psychomoteur ainsi que des mouvements anormaux voir une ataxie.

Des formes atypiques de sévérité variable ont été également rapportées. La prévalence du déficit en GLUT1 est estimée à 1/24000 (2), d’où l’importance d'un diagnostic précoce permettant la prise en charge thérapeutique des patients. En France, plus de 90% des patients atteints ne seraient pas diagnostiqués à ce jour (2).

L'examen METAglut1™ : une simple prise de sang
Ce nouveau test sanguin permet d’identifier efficacement (sensibilité et spécificité de 80% et 99.5%, respectivement) et rapidement (48 heures) les enfants et les adultes touchés.

A la suite de l’étude multicentrique réalisée en France, la HAS recommande l’utilisation du test METAglut1™ comme examen de première ligne dans le parcours du diagnostic.

Contrairement au test diagnostique actuel qui repose sur un geste invasif la ponction lombaire : le test METAglut1™ est réalisé sur une simple prise de sang.

Afin de réduire les ponctions lombaires invasives de manière significative, une analyse du gène SLC2A1 ou un panel de gènes, voir un exome, sont recommandés par la HAS lors de la négativité du test METAglut1™, si la suspicion clinique demeure (2).

Depuis le 22/02/2024, le test METAglut1™ pour le diagnostic biologique du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1) est remboursé par la sécurité sociale en France (code NABM 1003 / cotation B1117)

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En pratique

TEST METAglut1™ : ANALYSE DU TRANSPORTEUR ÉRYTHORCYTAIRE DU GLUCOSE GLUT1 PAR CYTOMÉTRIE DE FLUX
- Prélèvement sanguin sur tube EDTA
- Conservation et envoi au laboratoire Cerba sous 4 jours maximum
-Température : +4°C
- Fiche de Prescription médicale

1 Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique (ORPHANET : OMIM 606777)
2 Mochel F, Gras D, Luton MP, Nizou M, Giovannini D, Delattre C, Aubart M, Barth M, De Saint-Martin A, Doummar D, Essid N, Garros A, Le Camus CH, Hoebeke C, The Tich SN, Perivier M, Rivera S, Rolland A, Roubertie A, Sarret C, Sevin C, Ville D, Sitbon M, Costa JM, Pons R, Garcia-Cazorla A, Vuillaumier S, Petit V, Boespflug-Tanguy O, De Vivo DC; MetaGlut1 Study Group. Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome. Neurology. 2023 Jun 6;100(23):e2360-e2373. doi: 10.1212/WNL.0000000000207296. Epub 2023 Apr 19. PMID: 37076312; PMCID: PMC10256121.
3 Évaluation du test METAglut1™ dans le diagnostic de l’encéphalopathie par déficit en transporteur de glucose de type 1, Rapport d’évaluation HAS, Avril 27, 2023)

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