Séquençage NGS & Cytogénétique de nouvelle génération, par Anne Legrand, Aicha Boughalem et Detlef Trost

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Jeudi 27 juin - 12h30 à 13h30 (heure de Paris, France)

Le séquençage NGS est un outil diagnostique couramment utilisé pour identifier les variants responsables de maladies génétiques rares. L’analyse de l’exome complet (22000 gènes du génome humain) par NGS est de plus en plus souvent intégrée dans les stratégies diagnostiques. Ainsi le laboratoire Cerba s’est équipé en 2023 de nouveaux séquenceurs permettant d’obtenir une qualité jamais atteinte de Q40 et ouvrent de nouvelles perspectives de diagnostic clinique dans les maladies d'origine génétique. Une actualisation régulière des panels de gènes proposés et couvrant de nombreuses spécialités médicales (ex : neurologie, néphrologie, cardiologie…) est également maintenant possible. 

Le NGS a permis de révéler des variations de séquences responsables de nombreuses maladies, mais un nombre significatif de patients restent non diagnostiqués à ce jour. Pour ces patients, la cartographie optique du génome (OGM) offre une nouvelle approche diagnostique, particulièrement utile pour les troubles de reproduction, le retard du développement et les maladies rares. Ce nouvel examen en cytogénétique fournit des informations très détaillées sur la structure chromosomique et gagne de manière significative en résolution par rapport au caryotype ( x10 000), à la puce à ADN et à la FISH.

Anne Legrand

Biologiste médicale, PhD

Ses expertises : génétique moléculaire, diagnostic moléculaire par NGS (panels et exome clinique), oncogénétique

Aicha Boughalem

Experte scientifique en génétique 

Ses expertises : développement des techniques en génétique constitutionnelle et cytogénétique constitutionnelle prénatale et postnatale

Detlef Trost

Cytogénéticien, PhD 

Ses expertises : développement des techniques en génétique constitutionnelle et cytogénétique constitutionnelle prénatale et postnatale